ラフォラ病遺伝子変異検査（Epm2遺伝子変異検査）

犬のラフォラ病を対象とした遺伝子検査です。
Epm2b遺伝子というラフォラ病の発症に深く関わる遺伝子の変異を解析し、 ラフォラ病発症因子の有無を判定します。

検査対象

Epm2b遺伝子変異は犬のラフォラ病の90％以上に認められると報告されており、犬のラフォラ病発症に関わる重大な要因と考えられます。
犬のラフォラ病はてんかん発作(ミオクローヌス)を主症状とする神経疾患であり、そのためてんかんを繰り返す犬等が主な検査対象となります。
また遺伝性疾患であり、かつ成犬になってから発症しますので、ブリーディング前や子犬の時点での検査も考えられます。

結果の判定について

変異遺伝子のホモ接合体 → ラフォラ病発症の変異遺伝子を有しています。
変異遺伝子のヘテロ接合体 → この個体ではEpm2b遺伝子によるラフォラ病の発症はありませんが、変異遺伝子のキャリアーです。※。
野生型個体 → Epm2b遺伝子にラフォラ病の要因となる変異は認められません※。

※ 本検査での解析はEpm2b遺伝子の変異のみになります。ヒトにおいてはEpm2aの変異によるラフォラ病も報告されており、 本検査でEpm2b遺伝子変異がヘテロもしくは野生型と判定されても、他の要因によるラフォラ病の可能性は完全には否定できません。

ご依頼方法

検体量の目安
検査対象の全血0.5ml以上を抗凝固剤（ヘパリン、EDTA）入りの採血管に入れて冷蔵にて保管してください。

ご依頼方法
上記方法で採材した検体を検査依頼書と共に弊社まで冷蔵でご送付ください。
検査依頼書には必要事項を必ずご記入の上、臨床経過・症状などできる限り詳細なヒストリーのご記入もお願いいたします。

注意事項

本検査のターゲットはEpm2b遺伝子です。現在ラフォラ病罹患犬において報告されているのはこの遺伝子の変異(dodecamer領域の重複変異)ですが、 これに関連しないラフォラ病(Epm2a遺伝子変異、Epm2b遺伝子のその他の領域の変異)が存在する可能性は否定できず、そのような症例の場合は解析範囲外となりますので予めご了承ください。